Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 5 представляет собой инновационное решение для будущих родителей, стремящихся получить самое полное представление о генетическом здоровье их ребенка еще на ранних сроках беременности. Тест MGiEASY 5 охватывает весь набор хромосом, позволяя обнаружить аномалии в любой из них, включая анеуплоидии половых хромосом. Это делает его одним из самых информативных и надежных НИПТ для пренатального скрининга.

Особенности и преимущества MGiEASY 5

MGiEASY 5 основан на передовых методах полногеномного секвенирования и биоанализа, что позволяет выявить широкий спектр аномалий с высокой точностью. Включение всех хромосом в анализ обеспечивает уникальные преимущества для родителей и врачей, позволяя выявить не только стандартные трисомии, такие как 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау), но и редкие хромосомные нарушения, которые могут существенно повлиять на развитие ребенка.

Основные преимущества MGiEASY 5 включают:

Комплексность анализа - охватываются все 23 пары хромосом, включая X и Y-хромосомы, что позволяет оценить полное состояние генетического материала.
Высокая точность - чувствительность и специфичность метода достигают более 99%, что минимизирует риск ложно положительных или ложно отрицательных результатов.
Отсутствие риска для матери и ребенка: тест проводится по крови матери, не требует инвазивных процедур и абсолютно безопасен.

Какие аномалии выявляет MGiEASY 5?

Тест MGiEASY 5 выявляет широкий спектр хромосомных аномалий:

Трисомии: включает стандартные трисомии 21, 18 и 13, а также трисомии любых других хромосом. Это позволяет определить дополнительные нарушения, которые могут привести к тяжелым последствиям, включая нарушения в развитии внутренних органов и когнитивные отклонения.
Анеуплоидии половых хромосом: тест определяет нарушения в числе X и Y-хромосом, такие как синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, трисомия X, синдром Якобса (47,XYY) и синдром XXYY, которые могут оказывать влияние на физическое и психоэмоциональное развитие ребенка, особенно на репродуктивную систему.

Трисомии по всем хромосомам

Неинвазивный пренатальный тест MGiEasy способен выявить трисомии по всем хромосомам, что значительно расширяет возможности диагностики и позволяет точно определить риск хромосомных аномалий у плода. Трисомия — это генетическое нарушение, при котором в клетках организма присутствует лишняя хромосома (вместо пары). Этот тест охватывает все 23 пары хромосом и позволяет обнаружить как наиболее распространенные, так и редкие трисомии.

Какие трисомии определяет MGiEasy 5

Трисомия 21 (синдром Дауна):

Это самая известная и распространенная трисомия, при которой в клетках организма присутствует лишняя 21-я хромосома. Синдром Дауна характеризуется умственной отсталостью, физическими отклонениями и повышенным риском различных заболеваний. Этот анализ позволяет с высокой точностью определить риск трисомии 21 на ранних сроках беременности.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Трисомия 18 связана с присутствием лишней 18-й хромосомы. Этот синдром часто приводит к более серьезным отклонениям в развитии, таким как пороки сердца, деформации суставов и нарушения в работе внутренних органов. Большинство детей с этим синдромом не доживают до одного года жизни.

Трисомия 13 (синдром Патау)

При трисомии 13 в организме присутствует лишняя хромосома 13. Этот синдром также вызывает серьезные физические и умственные нарушения, включая пороки развития мозга, сердца и других органов. Большинство детей с синдромом Патау не доживают до года.

Трисомии 9, 16, 22:

MGiEasy также анализирует менее часто встречающиеся трисомии, такие как 9-я, 16-я и 22-я хромосомы. Нарушения, связанные с этими хромосомами, могут вызывать различные отклонения в физическом и умственном развитии ребенка, хотя такие трисомии значительно реже встречаются и имеют более разнообразные клинические проявления.

Трисомии по другим хромосомам (1–20)

Тест MGiEasy проводит анализ всех хромосом, включая хромосомы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 14, 15, 17, 19 и 20. Определение трисомий по этим хромосомам позволяет выявить дополнительные редкие генетические аномалии, которые могут оказывать влияние на развитие ребенка.

Тест охватывает весь набор хромосом, что позволяет максимально точно оценить риск различных хромосомных аномалий.

MGiEASY 5 — это идеальный выбор для тех, кто стремится получить максимум информации о здоровье своего будущего ребенка. Благодаря высокоточному анализу всех хромосом, MGiEASY 5 предоставляет родителям уверенность и возможность планирования. Такой комплексный подход к НИПТ делает его одним из самых современных и надежных методов для определения риска генетических аномалий, даря спокойствие и уверенность в будущем.

Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й акушерской недели.

ВНИМАНИЕ! Если пациентка получает низкомолекулярный ГЕПАРИН, то необходимо ввести его ПОСЛЕ сдачи крови, чтобы его концентрация в крови была минимальна.

Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:

не рекомендуется проведение исследования в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения ложноположительного результата
тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
тест противопоказан, если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины (или пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
анеуплоидии половых хромосом не определяются при двойне;
тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций;
относительным ограничением теста является индекс массы тела у пациентки свыше 30, рекомендуется выполнение исследования позже 10 недель беременности.

Какие результаты можно получить в результате НИПТ-теста?

Результат «низкий риск»

Такой результат говорит о том, что шанс столкнуться с указанными хромосомными отклонениями очень мал. Важно продолжить наблюдение у специалиста по акушерству и гинекологии, выполняя все запланированные УЗИ плода.

Важно отметить, что низкий риск согласно результатам НИПТ при обнаруженных ультразвуковых признаках или пороках формирования плода требует отдельного внимания.

Так как вероятность появления таких аномалий значительно выше, чем определяет НИПТ, мы советуем проконсультироваться с генетиком и специалистом по акушерству о проведении пренатальной хромосомной микроматричной диагностики.

Результат «высокий риск»

Если результат теста показывает "высокий риск" для определенного состояния, это указывает на повышенную вероятность развития этой аномалии у вашего будущего ребенка. В таком случае рекомендуется рассмотреть возможность проведения инвазивных процедур во время беременности, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Также можно рассмотреть тестирование после рождения ребенка с целью получения окончательного диагноза относительно присутствия или отсутствия данной аномалии и выявления ее характеристик.

Результаты тестирования содержат в себе информацию с оценкой риска рождения ребенка с анеуплоидией. «Низкий риск» означает, что вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией снижена, однако не гарантирует отсутствие трисомий и рождение здорового ребенка.

В случае выявления «высокого риска» вероятность наличия у исследуемого плода хромосомных анеуплоидий выше популяционной. Требуется более подробное изучение кариотипа развивающегося плода. Для уточнения диагноза настоятельно рекомендуется проведение дополнительных тестов, таких как определение кариотипа плода по материалу, полученному в ходе инвазивной процедуры (амниоцентез, кордоцентез).

Вероятность ложноположительных ("высокий риск" для эуплоидного (с нормальным кариотипом) плода) и ложноотрицательных ("низкий риск" для плода с трисомией) результатов составляет 0,1%-5% в зависимости от типа хромосомной аномалии. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены.

Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями. Необходима консультация врача-генетика. Исследование направлено только на выявление определенных анеуплоидий, поэтому определить присутствие всех мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, невозможно.

Положительный результат для беременности двумя плодами указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При беременности двумя плодами обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одного плода мужского пола, тогда как отсутствие Y хромосомы указывает на присутствие двух плодов женского пола.

Неинвазивное пренатальное тестирование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом является научным исследованием и не является медицинским диагностическим тестом.

В очень редких случаях количество ДНК плода в крови матери (фетальная фракция) является недостаточным для исследования (<3,5%), и может потребоваться повторное взятие крови (перезабор). В данном случае необходимо связаться с персональным менеджером, так как лаборатория готова выполнить повторное исследование один раз бесплатно.

На вероятность рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау и Эдвардса (которые связаны с трисомией 21, 13 и 18 хромосом соответственно), трисомиями по 9, 16, 22 хромосоме и анеуплодиями могут влиять разные факторы:

Возраст матери. С возрастом матери увеличивается риск трисомий. Возраст 35+ лет может быть связан с более высокой вероятностью появления хромосомных нарушений
Генетические факторы. Играющие решающую роль в вероятности развития аномалий, генетические факторы зависят от наличия особенностей в генетической структуре родителей. Это может включать в себя наследственные характеристики, которые могут повлиять на передачу аномалий потомству.
Влияние внешних факторов, таких как воздействие окружающей среды и образ жизни родителей, тоже может оказывать влияние на вероятность анеуплодий. Экологические факторы, воздействие токсинов и использование определенных медикаментов могут быть связаны с увеличением риска.
Предыдущие случаи анеуплодий, трисомий, синдромов Дауна, Патау или Эдвардса в семье также могут увеличить риск рождения ребенка с аналогичным синдромом.
Индивидуальное здоровье родителей. Здоровье родителей, включая физическое и психическое благополучие, также является фактором, влияющим на вероятность развития аномалий у будущего ребенка. Хорошее здоровье родителей может снизить риск возникновения хромосомных аномалий.

Следует подчеркнуть, что возникновение этих синдромов возможно даже у родителей, не подпадающих под вышеупомянутые факторы риска. Поэтому в любой беременности рекомендуется обсудить ситуацию с врачом и провести генетические тесты для более точной оценки риска и принятия информированных решений.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выполняется методом NGS и является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий плода.

Применяется для одноплодных беременностей и беременностей двумя плодами, в том числе беременностей, наступивших после экстракорпорального оплодотворения и при использовании донорских гамет, сроком не менее 10 недель и не более 32 недель. Этот тест анализирует фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Тест является безопасным как для плода, так и для матери.

Ограничения метода:

Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки. В проводимом исследовании невозможно исключить хромосомные перестройки, микродупликационные и микроделеционные синдромы и мозаичные варианты хромосомных аномалий. Также метод не позволяет детектировать наличие каких-либо иных хромосомных аномалий, особенностей протекания беременности, осложнений в родах и других физических дефектов, таких как нарушение развития нервной трубки. Исследование не позволяет детектировать наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть определены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.

Для проведения теста требуется 8 мл венозной крови беременной женщины в пробирке Gradbiomed c белой крышкой. При необходимости можно использовать пробирку Streck.

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения к нашему партнеру клиент несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.

Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы храним биоматериал после оказания услуги в течение 9 месяцев.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка Gradbiomed c белой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, 1 непроницаемый защитный пакет, 1 защитный конверт, 1 коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).

За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.

Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.